Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi, ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal bir hastalıktır.
Fmf hastalığı nedir?
MEFV olarak adlandırılan bir gen bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan FMF hastalığı; tekrar eden ateşlenmeler, akciğer, eklemler ve karında ağrı ve inflamasyonlarla karakterize iltihabi bir hastalık çeşididir. Çocukluk çağında teşhis edilen hastalık, Romatoloji dalında uzman bir doktor tarafından teşhis edilir. Uzman doktor hastanın belirtilerini dinler ve fiziksel muayene yapar. FMF hastalığının kesin teşhisi için atak sırasında yapılan kan testleri kullanılır. Bu testler vücuttaki iltihaplanmanın boyutunu ortaya koyar. En kesin tanı yöntemi ise FMF genetik testleridir. Bu testler ile hastalığa neden olan MEFV genindeki mutasyon varlığı incelenir.
Akdeniz ateşi belirtileri :
FMF, ataklar halinde tekrarlayan, 3-4 gün sürebilen, ateşin de eşlik ettiği karın zarında iltihaplanma nedeniyle karın ağrısı, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (plevit-akciğer zarı iltihabı) ve eklem ağrısı-şişliği (artrit-eklem iltihabı) ile karakterizedir.
Ataklar halinde ilerleyen FMF hastalığında tekrarlayan yüksek ateş nöbetleri atak başlangıcının ilk 24 saatinde ortaya çıkar. Hastanın ateşi 40 derecelere kadar yükselir ve daha sonra atağın ikinci ve üçüncü gününde ateş düşer.
Bazen bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir.
Hastaların %90’ınında karın ağrısı görülür.
Genel olarak ayak ve diz bileği başta olmak üzere eklemlerde şişme ve ağrı gözlenir.
Göğüs ağrısı ve kas ağrısı sık görülür.
Diz ve ayak bileği arasındaki cilt bölgelerinde kırmızı döküntüler oluşur.
Kabızlık ve hemen ardından ishal gözlenebilir.
Erkeklerde testis torbalarında hassasiyet ve şişme gelişir. Genel olarak tek tarafı bir ağrıdır ve 12 saat içinde ağrının şiddeti artabilir ve ağrıya şişlik ile kızarıklık eşlik edebilir.
Hastalığın ateş, karın, göğüs ve eklem ağrısı, vücutta döküntü, karaciğer ve dalak büyüklüğü belirtileriyle seyrediyor,
Genellikle bu yakınmalar hiç tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir.
Tekrarlayan ataklar zaman içinde vücudumuzda amiloid adı verilen proteinin birikimesine neden olur. Amiloid en sıklıkla böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.
Pyrin adı verilen gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken, bir hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) teşhisi nasıl konur?
Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Bu testler kısaca lokosit yüksekliği sedimantasyon artışı, CRP yüksekliği ve fibrınojen yüksekliğide birlikte Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı desteklenir. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının ancak %80'inde pozitif bulunabilir. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Akdeniz Ateşi Görülme Sıklığı
Özellikle Akdeniz'e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir. Türkiye'de, Kuzey Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel olarak Familial Mediterranean Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı diğer bir adıyla FMF, özellikle Akdeniz ülkelerinde görülen genetik bir hastalıktır. Doğu Avrupa kökenli Yahudiler, Sefarad Yahudileri, İspanyollar, Yunanlar, Ermeniler, Araplar ve Türklerde yaygın olarak görülür. Etnik bir yatkınlığı olsa da bu hastalık diğer insanlarda da görülebilir. Ömür boyu süren FMF hastalığının şiddeti hastadan hastaya farklılıklar gösterebilir. Akdeniz Ateşi olarak bilinse de ülkemizde daha çok İç Anadolu Bölgesi’nde yaygındır.
Hastalık prevelansına bakıldığında ise 2015 verilerine göre dünya üzerinde yaklaşık olarak 100.000 hastanın varlığından söz edilmektedir. Bu sayının büyük bir kısmını Türkler, Ermeniler, Yahudiler ve Araplar oluşturmaktadır.
Peki, FMF nasıl ilerliyor ve bu hastalığa sahip kişilerde hangi bulgular gözleniyor? Öncelikle bu hastalığın belli atak dönemleri olduğunu ve bu atak dönemlerinde kişide yüksek ateş, karında ağrı, kalçada, dizlerde ve bileklerde artirit olarak bilinen inflamasyon varlığı, göğüste batma hissi ve vücutta “amiloid” birikimi gözlemlenir. Bu dönem atlatıldıktan sonra bir diğer atağa kadar bireyde herhangi bir fiziksel rahatsızlık durumu gözlenmez. FMF tanısının geç konulması veya tedaviye başlanmaması durumunda bireylerde atak sırasında gözlemlenen durumlar kronikleşebilir. Eklem iltihabı olarak bilinen artiridler kronikleşerek omurgayı tutan spondiloartiritlere dönüşebilir veya amiloidin böbreklerde birikimi ile böbrek yetmezliği oluşabilir. Bu yüzden tanının erken konulması ve bir an önce tedaviye başlanması önem arz eder.
Ailesel Olmayan FMF Nasıl Oluşuyor?
FMF’nin genetik geçişli olduğunu artık biliyoruz. Ailede FMF öyküsü varlığı bize bir ipucu veriyor ve altsoylarında tehlikede olduğunun çağrısını yapıyor aslında. Bireylerde aile öyküsüne ek olarak fiziksel bulguların varlığı da gözlemlenildiğinde FMF kolayca saptanabiliyor. Peki ailede FMF öyküsü yoksa? Yani aile bireyleri taşıyıcı ise ve ebeveynlerin ikisi de çocuklarına hastalık genini aktarmışsa ne olur? Bu durumda kurtarıcı, genetik tanı testleri oluyor. “Pyrin” adı verilen proteinde meydana gelen mutasyon genetik testlerle saptanarak tanı konulabiliyor. Pyrin proteini vücudumuzda normal şartlar altında inflamasyonu baskılayıcı etki gösteriyor; fakat mutasyon onu bu görevinden alıkoyuyor ve bunun sonucunda da vücut bağışıklık sistemi bitkin düşüp belli aralıklarla ateş ve iltihabi durumlar gözlemleniyor. O zaman bu bağlamda anahtar kelimemiz “bağışıklık sistemi” olabilir. Bağışıklık sistemini güçlendirici beslenme ve buna uygun fiziksel aktiviteler bu hastalığa karşı savaşta modern tıpta kullanılan “kolşisin” tedavisine ek destekler olabilir.
Akdeniz Ateşi Hastalığı Nedir ve Nasıl Oluşur?
Kısaca FMF olarak bilinen Ailesel Akdeniz Ateşi, otozomal resesif inflamatuar bir hastalıktır. Bu hastalık genlerde meydana gelen bir mutasyonla birlikte oluşup kalıtsal olarak nesilden nesile aktarılmaktadır; fakat ilk cümlede de söylenildiği gibi “resesif” olması alt soyların hastalığı taşıyıcı olarak pas geçmelerini sağlayabilir.
Nasıl mı? Hastalık geni, bir bireyde homozigot olarak bulunursa bu kişi Ailesel Akdeniz Ateşi’ne sahiptir fakat eğer ki hastalık geni heterozigot ise bu kişi yalnızca taşıyıcıdır, bu bireyde herhangi bir sağlık problemi gözlenmez.
Bağışıklık Sistemini Güçlendirmek Çok Önemli
Bağışıklık sistemini güçlendirmeden önceki altın kural ise var olan bağışıklık sisteminin elimizde olan beslenme gibi dış etkenlerle baskılanmasını engellemek yani var olan çalışmasını korumaktır. Gelişmiş glukasyon son ürünleri olarak bilinen AGE’ler bu bağlamda dikkat edilmesi gereken elzem bir konudur. AGE’ler amino asit ve şekerlerin yüksek ısıya maruz bırakılması ile oluşmaktadır ve vücudumuzda RAGE olarak adlandırılan reseptörlere bağlanarak bağışıklığı baskılayıcı ve inflamasyonu arttırıcı etki gösterir. Bu sebeple seçtiğimiz besinlerle birlikte besinleri pişirme şeklimize de dikkat etmemiz gerekmekte ve yüksek ısıda hızlı pişirme yöntemlerinden uzaklaşmamız gerekmektedir.
Stresin Önemi ve Ağır Fiziksel Aktivite
Tüm bu desteklerin yanında dikkat edilmesi gereken başka dışsal faktörlerde elbette ki vardır. Birçok hastalıkta olduğu gibi FMF’de de stres önemli bir tetikleyicidir. Bireylerin hayatındaki stresli etkinliklerin artması atak sıklıklarını arttırdığı belirtilmiştir. Buna ek olarak aynı şekilde ağır fiziksel aktivitenin de FMF atakları ile pozitif ilişkisi bulunduğu söylenilmiştir.
Stresten uzak bir yaşam, anti inflamatuar beslenme ve kararında yapılan fiziksel aktivite FMF hastalarında sağlık yoluna giden zincirin halkalarıdır aslında. Özetle genetik geçişli hastalıklarda bireyler umutsuzluğa kapılmamalıdır. Beslenme gibi dışsal etkenler hastalıkların seyrini değiştirebilecek veya kişinin yaşam kalitesini arttırabilecek elzem role sahiptir.
"Atak dönemlerinde beslenmede bozukluklar meydana geliyor. Tedavide kullanılan ilaç da bazı vitaminlerin etki mekanizmasını bozuyor ve vücutta vitamin eksiklikleri gelişiyor. Bunlardan en önemlisi de D vitamini eksikliği. Atak süreçleri, ilaç kullanımı, hastanın beslenmesi ve kişinin güneş görme durumu, vücutta depolanan D vitamininin düzeyini düşürüyor. D vitamini vücutta önemli, çünkü bu vitaminin kalsiyum, kemik sağlamlığı, savunma sistemini güçlendirme ve mikrop öldürücü hücreler üzerinde olumlu etkisi var. Aynı zamanda da vücutta iltihap azaltıcı etkisi bulunuyor."
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF)'nin tedavisi mümkün müdür?
Ailevi Akdeniz Ateşi kolşisin tedavisi, hastaların önemli bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen veya kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir. Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir. Kolşisinin tedavisi ailevi akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Yine de hamile ailevi akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilmektedir.
Akdeniz ateşi tedavi yöntemleri
FMF Hastalığı için uygulanan kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavinin amacı hastanın genel durumunu stabilize etmek ve verilen ilaçlarla belirtilerin ve atakların önlenmesini sağlamaktır. FMF atak tedavisi için kolşisin adlı bir ilaç yaygın olarak kullanılır. Hastalığın tedavisinde oldukça etkili bir ilaç olan kolşisin düzenli yeterli dozda kullanıldığında FMF belirtilerinde azalma gözlenir. Aynı zaman ila tedavisi ile atakların şiddeti ve sıklığı da azalmaktadır. Düzenli olarak ilaç tedavisine uymayan FMF hastalarında ilerleyen dönemlerde böbrek ve diğer organların fonksiyonlarında bozulmalar gözlenir.
FMF hakkında öneriler
Düzenli uyku: düzenli uyku ve dinlenme fmf ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olur.
Düzenli egzersiz: hastalığın komplikasyonlarını minimuma indirebilmek için düzenli egzersiz oldukça önemlidir. Haftada en az 3 gün 45 dakikalık orta tempolu yürüyüşler önerilmektedir.
Sağlıklı beslenme: hastanın yaşam şekline, boyuna, kilosuna ve cinsiyetine göre diyetisyen tarafından hazırlanan yeterli ve dengeli beslenme programı atak şiddetini ve sayısını düşürebilir.
Çok soğuğa ya da çok sıcağa maruz kalmak eklemlerde oluşan iltihaplanmayı tetikler.
Yeterli su tüketilmelidir.
D vitamini eksikliği fmf hastalarında atakları arttırabilir. Doktor kontrolü altında d vitamini yetersizliği söz konusuysa ek alınabilir.
Dolaşım sistemini olumsuz etkileyen sigara gibi zararlı alışkanlıklar ve alkol, gazlı içecekler gibi toksin maddeler içeren içeceklerden uzak durulmalıdır.
FMF hastalarındaki en büyük sorun vücudun belli yerlerinde enfeksiyon olmasıdır. Bu şişkinlikler şiddetli ağrılara, o bölgeyi hareket ettirememe ve kızarıklara neden olabilir.
Bağışıklık Güçlendirici Besinler
Peki, FMF için bağışıklık sistemimizi güçlendirmek adına hangi besinlerin tüketilebileceğine gelirsek de akla ilk gelen gruplardan bazıları antioksidan vitaminler, polifenoller ve omega-3 yağ asitleri olacaktır. Antioksidan vitamin ailesi denildiği zaman ise tabii ki baş köşede vitamin A, vitamin C ve vitamin E vardır; fakat yapılan araştırmalar vitamin D’nin de bağışıklık sisteminde baskın bir rolünün olduğunu göstermektedir. Buna ek olarak FMF’ye sahip çocuklarda yapılan bir araştırmada serum D vitaminin diğer çocuklara nazaran daha düşük olduğu tespit edilmiştir. Bu araştırmayı göz önüne alacak olursak FMF’li çocuklarda D vitamini alımının arttırılması hem bağışıklık sistemleri hem de vücutlarında var olan eksikliğin giderilmesi için elzem olacaktır. D vitaminin ilk kaynağı güneş ışığı olsa da karaciğer, balık, yumurta ve D vitamini ile zenginleştirilmiş tereyağı gibi besinler güneş ışığına ek vitamin D kaynakları olarak tüketilebilir.
Meyve, sebze ve hububatta bol miktarda bulunan polifenoller de yine antioksidan özellik göstererek FMF ile iltihabi savaşta bireylere pozitif etki gösterebilecek besin ögeleri içermektedir. Luteolin içeren biberiye, kereviz, aktif bileşeni curcumin olan zerdeçal ve kateşin içeren yeşil çay bu bileşiklere örnek besinler olabilir. Zerdeçal ve biberiye baharat olarak yemeklerde rahatlıkla kullanılabilir. Bitki biliminin ana merkezi olan Çin’de ise bağışıklık sisteminin bir parçası olan lökositlerin sayınısı arttırıcı özellik gösteren Astragalus bitkisi enfeksiyon hastalıklarında sıklıkla kullanılıyor; fakat bitkilerin çok güçlü içerikleri oldukları unutulmamalı ve güvenli kullanım dozları için yeterli araştırmalar yapılmalıdır.
B12 Vitamini
Hep antioksidanlardan bahsetsek de İsrail’de B12 vitaminin direkt olarak FMF atakları üzerine bir etkisi olup olamayacağı araştırılmış ve vaka raporu sunulmuştur. Bu vakada 6 yaşında her 1-3 haftada bir atak dönemi geçiren hastaya 2 mcg/gün B12 vitamini takviyesinde bulunulmuş ve bireyde 2 ay içerisinde atakların azalması ile pozitif bir sonuç elde edilmiştir ve aile tarafından sonrasında bu takviyenin bıraktırılması ile atakların geri döndüğü bildirilmiştir. Ardından takviyeye geri başlanması ile 6 ayda yine pozitif sonuçlar elde edilse de uzun dönem sonuçları hakkında bir çalışma yoktur.
(Fmf) hastaları nasıl beslenmeli
Akdeniz ateşi hastalığı bağırsaklarda, midede, hasarlar oluşturduğu için, asitli, gazlı, yiyecekler ve içeceklerde ağrıyı tetiklemektedir. Örneğin, Kuru fasulye, Nohut, yeşil mercimek, börülce ve benzeri baklagiller etin kavrulmuş, kızartılmış şekli gibi ağır kızartmalar, lahana, brokoli, pırasa ve çiğ yenen soğan gibi sebzeler ağrılar sırasında sık veya fazla yenildiğinde ağrıların artmasına sebep olabilir.
Tabi bu yiyecekleri hiç yemeyin denilemez. Çünkü lifli gıdalardan uzak kalınması da doğru değildir. Ağrılar sırasında tüketilmemesi hastaya göre daha uygundur. Bu durum hastaya göre de değişeceğinden hasta kendisine dokunanlardan sakınabilir veya daha az ve seyrek tüketebilir. Ayrıca, ekşi içecekler, gazlı içecekler, örneğin kola, gazoz, meyveli soda, bazı meyve suları gibi içeceklerden uzak durulması faydalıdır. Soğuk ve fazla içilen sütünde hastaya göre ishal veya kabızlık yaptığı karın ağrılarını tetiklediği bilinmektedir.
Eğer hastalığın ilerlemiş dönemlerinde tedavi başlanmış ise kolşisin tedavisi başladıktan sonrada bunlara dikkat etmek gereklidir. Zaten tedavinin başlamış olması ağrıları ortadan tamamen kaldırmaz. Bu yüzden beslenme şekli her zaman dikkatli olmalıdır ve mümkün olduğunca ılık su içilmelidir. Böylece böbreklerde oluşacak kum ve taş sorunu da önlenmiş olur.
"Özellikle D vitamini alınacak besinler iyi bilinmeli. Bu besinlerden en önemlileri de D vitamini açısında oldukça zengin olan yoğurt ve balıktır. Bunlar hem kolay bulunan hem de sağlıklı açısında faydalı besinler. Dolayısıyla bu hastalara günlük balık ve yoğurt yedirilmesini çok ön planda tutuyoruz. Özellikle balık ve yoğurt düzenli tüketmeli. Öte yandan özellikle yaz aylarında güneşten daha iyi yararlanılmalı. Bu durumlar hem hastalığın gidişatını, hem kemiklerin sağlam olmasını hem de vücuttaki iltihabi sürecin azaltılmasını sağlıyor. Bu yüzden hastalığın daha iyi yönde gitmesi açısından D vitamin önemli diyoruz."
FMF hastalığında beslenme Bu hastalık yetişkinlerde olduğu kadar çocuklarda, gençlerde de büyük bir problemdir. Bu yüzden onlarında dikkatli beslenmeleri gereklidir.Hasta olmayıp taşıyıcı olanlarda hastalığın bazı etkilerini hafifte olsa yaşayabilirler. Bu yüzden onlarında dikkatli beslenmelerinde fayda vardır. Sadece beslenmede değil yaşam şeklinde de değişiklikler önemlidir. Düzenli uyumak, düzenli kalkmak, öğün atlamamak, çok yememek, hafif egzersizler yapmak oldukça fayda sağlar. Fakat,ağır sporlar yapmak ağrıları tetikleyebilir ve dikkatli olunmasında fayda vardır.
FMF ataklarını üşütmekte tetikleyebilir. Soğuk havalarda karın bölgesini çok sıkmadan sıcak tutacak bir sargıyla sarmak işe yarayabilir. Karın bölgesini çok sıkan pantolon,etek, gibi giysilerden kaçınmakta fayda vardır. Ayakları sıcak tutmakta soğuklarda yün çorap giymekte fayda sağlıyacaktır. Ayaklarımızı mümkün olduğunca ıslamamak gereklidir. Ayrıca, akdeniz ateşi hastalığında egzersizin de önemli yeri vardır. Düzenli egzersiz veya yürüyüş yapılması hem böbreklerde oluşabilecek hasarları, taşları önler hemde karın, eklem ve benzeri ağrıların daha az girmesine faydalı olur. Bunu deneyen hastalar, düzenli yapılan orta tempoda egzersiz ve yürüyüşün oldukça fayda sağladığını söylemektedirler. Fakat, ağrılar esnasında yürüyüş yapmak faydalı olabilir iken, ağır egzersizler yapmak ağrıyı şiddetlendirebilir. Ağrıların olmadığı dönemlerde egzersiz yapmak gereklidir. Eğer hasta çocuk ise bu görevler büyüklere, anne babalara düşmektedir.
Bazı yiyecekler bu enfeksiyonları tetikler bazıları ise azaltır.
Enfeksiyonları Azaltan Besinler,
Yağlardan balık yağı, zeytinyagı, ceviz yağı, avakado yağı, kabak çekirdeği yagı, fındık yağı gibi kuruyemişlerden elde edilen omega 3 bakımından zengin yağlar.
Taze sebze ve meyveler. Özeliklede renklileri tüketmeye çalışın. Unutmayın günlük 5 porsiyon sebze ve meyve tüketmeye çalışın. Yaklaşık 5 su pardağı. 2 posrsiyon meyve 3 posrsiyon sebze. Özellikle de bir porsiyonu çiğ tüketirseniz çok daha fazla mineral ve vitamin alımını artırırsınız.
Proteinler özelliklede balık, tavuk ve yagsız etler. Baklagiller örnegin nohut, fasulye…
içeçekler özelliklede su, taze sıkılmış meyve ve sebze suları ve bitkisel çaylar.
Uzak durulması gereken Besinler,
şeker
abur cuburlar
hazır gıdalar
yağlı yiyecekler
kızartmalar
gazlı içecekler
trans yağlar
beyaz unlu yapılan yiyecekler
Bazen domates, patates ve patlıcanda bulunan solanine bazı inanlarda rahatsızlıkları artırabiliyor.
O nedenle uzak durmakta yarar olabilir özelliklede ağrılar sırasında.